A szülés előtti geneteikai vizsgálatok kíméletes módszere

Genetikai teszt

Ha a szülők a terhességnek már a korai fázisában tudnak a magzat esetleges genetikai rendellenességeiről, akkor nemcsak arra van lehetőségük, hogy eldöntsék, megtartják-e a terhességet, hanem az orvosok számára is figyelmeztetés, álljanak készen, mert a szülés alatt még nagyobb figyelemre lehet szükség.

A jelenlegi vizsgálatok közé tartozik az amniocentézis, amelynél a magzatvízből vesznek mintát, ám ez veszélyeztetheti a terhességet. Az ún. nem invazív módszer az ultrahangos vizsgálat, de ennek megvannak a maga korlátai.

Az új eljárás az amerikai Ravgen cég módszere, ennek során az anya vérében megjelenő magzati DNS-minták szekvenciáinak elváltozásait lehet kimutatni.

Eddig is volt lehetőség az anyai vérből magzati minták kimutatására, azonban meglehetősen kevés magzati DNS jut csak el az anya vérébe. A Ravinder Dhallan vezette kutatócsoport úgy volt képes növelni a DNS mennyiségét, hogy az anya vérmintáját formaldehiddel kezelte.

A kutatók 60 terhes nő véréből vettek mintát a 21. kromoszóma egy további másolatát keresve, ez a rendellenesség okozza a Down-szindrómát. A 60 vizsgált mintából az új technikával 58 esetben helyesen határozták meg a kromoszómák számát, két esetben azonosították a 21. kromoszóma rendellenességét is. Egy esetben nem sikerült azonosítani, és egy másik esetben a normális mintát tévesen vélték kromoszóma-rendellenességnek.

A kutatók hangsúlyozták, hogy munkájuk még csak a kezdeti fázisban van, és még bizonyos technikai nehézségeket le kell győzniük, míg kifejlesztik a terhességi teszt új, nem invazív módszerét.

 

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük